Pakiet: NIFTY Pro + Badanie Nosicielstwa Mukowiscydozy i Rdzeniowego Zaniku Mięśni w Krakowie

Podwójna pewność: zbadaj dziecko w kierunku 94 chorób i sprawdź status nosicielstwa najczęstszych chorób recesywnych u siebie.

Co to jest Pakiet: Test NIFTY Pro + Badanie nosicielstwa CF i SMA i dlaczego to badanie jest ważne?

Ten unikalny pakiet łączy w sobie zaawansowaną diagnostykę prenatalną płodu z kluczowym badaniem genetycznym dla przyszłej mamy. Z jednej próbki krwi wykonujemy dwa niezależne testy, które dostarczają kompleksowej wiedzy o zdrowiu genetycznym w Państwa rodzinie.

Pakiet obejmuje:

  • Pełny zakres testu NIFTY Pro, badający ryzyko aż 94 chorób genetycznych u płodu.
  • Badanie dla matki w kierunku nosicielstwa mutacji w genach CFTR i SMN1 - pozwala ono sprawdzić, czy przyszła mama jest nosicielką mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę (CF) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Wiedza o statusie nosicielstwa pozwala oszacować ryzyko wystąpienia tych ciężkich chorób u dziecka i podjąć świadome decyzje dotyczące dalszej diagnostyki, np. rozszerzenia jej o badanie ojca.

Pakiet: Test NIFTY Pro + Badanie nosicielstwa CF i SMA - Kiedy warto wykonać badanie i jakie są wskazania?

  • Dla wszystkich przyszłych rodziców, którzy chcą uzyskać najszerszy możliwy obraz zdrowia genetycznego dziecka i ryzyka w rodzinie.
  • Szczególnie polecany dla par planujących ciążę lub będących na jej wczesnym etapie, które nie wykonywały wcześniej badań w kierunku nosicielstwa.
  • Dla osób, w których rodzinach występowały przypadki mukowiscydozy lub rdzeniowego zaniku mięśni.

Pakiet: Test NIFTY Pro + Badanie nosicielstwa CF i SMA - Jak przygotować się do badania?

  • Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży.
  • Pobranie krwi nie wymaga bycia na czczo.

Pakiet: Test NIFTY Pro + Badanie nosicielstwa CF i SMA - Jak interpretować wyniki?

WAŻNE: Poniższe informacje mają charakter poglądowy. Otrzymasz dwa osobne wyniki. Ich interpretacji dokonuje lekarz ginekolog lub genetyk.

Wynik NIFTY Pro
Oceni ryzyko 94 chorób genetycznych u płodu. Wynik 'niskiego ryzyka' daje spokój, a 'wysokiego ryzyka' jest wskazaniem do dalszej diagnostyki.
Wynik badania nosicielstwa
  • Wynik ujemny: Oznacza, że u matki nie wykryto najczęstszych mutacji dla CF i SMA. Ryzyko, że dziecko zachoruje na te choroby jest skrajnie niskie.
  • Wynik dodatni (status nosicielki): Oznacza, że matka jest zdrową nosicielką mutacji. Jest to wskazanie do zbadania również ojca dziecka. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.

Pakiet: Test NIFTY Pro + Badanie nosicielstwa CF i SMA - Często Zadawane Pytania

Co to znaczy być 'nosicielem' choroby genetycznej?
Oznacza to, że posiada się jedną wadliwą kopię genu, ale jest się osobą w pełni zdrową. Problem pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej choroby recesywnej - wtedy istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko odziedziczy obie wadliwe kopie i będzie chore. Badanie nosicielstwa pozwala to ryzyko oszacować.
Dlaczego bada się akurat mukowiscydozę i SMA?
Ponieważ są to dwie najczęstsze, a zarazem bardzo ciężkie, dziedziczone recesywnie choroby genetyczne w naszej populacji. Nosicielstwo mutacji dla mukowiscydozy występuje u 1 na 25 osób, a dla SMA u 1 na 35 osób.
Gdzie w Krakowie mogę wykonać ten pakiet badań genetycznych?
Pakiet NIFTY Pro z badaniem nosicielstwa wykonasz w naszym centrum medycznym w Krakowie. Zapraszamy na konsultację do jednego z naszych ginekologów.

Dowiedz się więcej

Jakie badania warto zrobić dodatkowo?

Dogodny dojazd z Twojej okolicy

Sprawdź, jak łatwo dotrzeć na badanie pakietu NIFTY Pro z badaniem nosicielstwa CF i SMA z Twojej dzielnicy Krakowa.

Prądnik Biały i Górka Narodowa

Jesteśmy w Twojej dzielnicy! Do naszego gabinetu przy ul. Felińskiego dotrzesz w kilka minut.

Krowodrza

Dzięki bliskości pętli Krowodrza Górka, dojazd komunikacją miejską lub samochodem zajmuje zaledwie ok. 10-15 minut.

Prądnik Czerwony

Szybki dojazd Aleją 29 Listopada sprawia, że wizyta u nas to kwestia kilkunastu minut jazdy samochodem.

Nowa Huta

Kierując się na północ miasta, np. przez ul. Opolską, sprawnie dotrzesz do nas, omijając centrum.

Zobacz szczegółową mapę i wskazówki dojazdu

Masz pytania dotyczące badania?

Skontaktuj się z naszą rejestracją. Jesteśmy tu, aby pomóc.

Kontakt oraz godziny otwarcia Zadzwoń: 607-807-279